Listado de enfermedades catastróficas en el Ecuador según la ley, la constitución y el Ministerio de Salud Pública.
Según el Ministerio de Salud Pública del Ecuador MSP, son consideradas enfermedades catastróficas aquellas patologías de curso crónico que implican elevado riesgo, se caracterizan por su alto grado de complejidad, son agudas prolongadas amenazantes para la vida pues en su gran mayoría son letales.

Enfermedades cuyo tratamiento es de alto costo económico e impacto social y que por ser de carácter prolongado o permanente pueden ser susceptibles de programación.
Muchas de estas patologías producen la incapacidad de la persona y provocan el desmedro económico del que las padece, de su familia o de la institución aseguradora.
1.- Enfermedades Catastróficas según el MSP
Los derechos de las personas que padecen de una enfermedad catastrófica están implícitos en el artículo cincuenta de la Constitución, siendo los siguientes:
Según el Ministerio de Salud Pública del Ecuador MSP, son consideradas enfermedades catastróficas aquellas patologías de curso crónico que implican elevado riesgo, se caracterizan por su alto grado de complejidad, son agudas prolongadas amenazantes para la vida pues en su gran mayoría son letales.
Enfermedades cuyo tratamiento es de alto costo económico e impacto social y que por ser de carácter prolongado o permanente pueden ser susceptibles de programación.
Muchas de estas patologías producen la incapacidad de la persona y provocan el desmedro económico del que las padece, de su familia o de la institución aseguradora.
1.- Enfermedades Catastróficas según el MSP
- Aneurisma tóraco-abdominaI.
- Insuficiencia renal crónica.
- Malformaciones arterio venosas cerebrales.
- Secuelas de quemaduras graves.
- Síndrome de Klippel Trenaunay.
- Todo tipo de cáncer.
- Todo tipo de malformaciones congénitas de corazón y todo tipo de valvulopatías cardiacas.
- Trasplante de órganos: riñón, hígado, médula ósea.
- Tumor cerebral en cualquier estadio y de cualquier tipo.
- Artritis reumatoidea multisistémica en el adulto
- Acidemia Isovalérica.
- Acondroplasia
- Acrocefalosindactilia tipo 1 (Síndrome de Apert) 3 Síndrome de Moebius.
- Adrenoleucodistrofia Iigada a X
- Albinismo óculo cutáneo -
- Amiloidosis sistémica primaria
- Anemia fanconi
- Artritis juvenil de comienzo generalizado
- Artritis juvenil pauciarticular.
- Artritis Reumatoide Juvenil
- Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico
- Ataxia Cerebelosa con reparación defectuosa del ADN
- Ataxia Cerebelosa de iniciación tardía
- Ataxia Cerebelosa de iniciación temprana
- Ataxia Congénita no progresiva
- Atresia de esófago con fístula traqueoesofágica
- Atresia de esófago sin fístula traqueoesofágica
- Atresia de Uretra
- Atrofia Espinal infantil, tipo l (Werdnig-Hoffman)
- Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino delgado
- Autismo
- Cariotipo 46, X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq)
- Cariotipo 46, X iso (Xq)
- Cromosoma X frágil.
- Deficiencia hereditaria del factor IX- Hemofilia B
- Deficiencia hereditaria del factor VIII- Hemofilia A
- Deficiencia hereditaria del factor XI
- Deficiencia hereditaria en otros factores (II, V, VII, X, XIII)
- Desórdenes del metabolismo de aminoácidos sulfúreos (Homocistinuria clásica).
- Desórdenes del metabolismo de galactosa: Galactosemia
- Desórdenes del metabolismo de lipoproteínas y otras lipidemias
- Desórdenes del metabolismo del fósforo (Hipofosfatemia ligada al X)
- Desórdenes del metabolismo del hierro (Hemocromatosis hereditaria)
- Disgenesia gonadal 46, XX; Disgenesia gonadal-anomalías múltiples
- Disgenesia gonadal completa 46, XX.
- Disgenesia gonadal completa 46, XY (Mujer con cariotipo 46, XY)
- Disgenesia gonadal mixta 45, X/ 46, XY (Hombre con mosaico de Cromosomas sexuales)
- Disostosis frontofacionasal
- Displasia ectodérmica (anhidrótica)
- Distrofia muscular: Duchenne, becker y otras
- Enanismo tipo Laron: Síndrome de Laron
- Encondromatosis
- Enfermedad de Addison I
- Enfermedad de Crouzon
- Enfermedad de Huntington
- Enfermedad de Jarabe de Arce
- Enfermedad de Kawasaki
- Enfermedad de la motoneurona: enfermedad familiar de motoneurona
- Enfermedad de Meniere
- Enfermedad de Still de comienzo en el adulto
- Enfermedad de von Willebrand
- Epidermolisis ampollar adquirida
- Eritrodermia ictiosiforme vesicular congénita
- Esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis lateral primaria, parálisis bulbar progresiva, atrofia muscular espinal progresiva.
- Esclerosis múltiple (sin especificar, del tronco del encéfalo, de la médula, diseminada o generalizada)
- especificada.
- Espina bífida
- Espondilitis anquilosantejuvenil ,
- Esquizofrenia orgánica de inicio temprano
- Exóstosis congénita múltiple
- Fenilcetonuria clásica
- Fibrosis Quística con manifestaciones intestinales
- Fibrosis Quística con manifestaciones pulmonares
- Fibrosis Quística con otras manifestaciones
- Gastrosquisis
- Hernia diafragmática congénita
- Hidrocefalia congénita
- Hidronefrosis congénita
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Hipertensión Pulmonar primaria
- Hipoplasia pulmonar congénita
- Hipotiroidismo congénito
- Ictiosis congénita
- Ictiosis Lamelar
- Ictiosis ligada al cromosoma X
- Ictiosis vulgar
- Lupus eritematoso cutáneo
- Lupus eritematoso cutáneo subagudo
- Lupus eritematoso discoide
- Lupus eritematoso sistémico con compromiso de órganos o sistemas
- Miopatías Congénitas: Distrofia muscular congénita.
- Mosaico 45, X/ otra(s) línea(s) celular(es) con cromosoma sexual anormal.
- Mosaico 45,X/ 46, XX o XY
- Mucopolisacaridosis tipo I- Hurler.
- Mucopolisacaridosis tipo II- Hunter
- Neurofibromatosis tipo 1, tipo 2, espinal familiar
- Neuropatía hereditaria e idiopática
- Onfalocele
- Osteogénesis imperfecta
- Otras anemias hemolíticas hereditarias
- Otras artropatías reactivas: Uretrítica, venérea
- Otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso especificadas: degeneración de materia gris, enfermedad de Alpers o Poliodistrofia infantil progresiva: demencia de cuerpos de Lewy; enfermedad de Leigh o encefalopatía necrotizante subaguda. Síndrome neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos
- Otras esfingolipidosis: Enf de Fabry, Enf Niemann- Pick, Enf Gaucher
- Otras mucopolisacaridosisz: MPS III, MPS IV, MPS VI, MPS VII, MPS IX
- Otras Osteocondrodisplasia con defectos del crecimiento de los huesos largos y de la columna vertebral
- Otros Lupus eritematosos localizados
- Paraplejia espástica hereditaria: Strumpell Lorrain
- Poliartritis juvenil (Seronegativa)
- Síndrome de Beckwith Wiedeman
- Síndrome de Cushing dependiente de ACTH
- Síndrome de Ehlers Danlos
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Russel Silver
- Síndrome de Reiter
- Síndrome de Secreción Inapropiada de Hormona Antidiurética
- Síndrome de Treacher Collins
- Síndrome de Turner- Cariotipo 45, X
- Talasemia
- Trastornos miotónicos: Distrofia miotónica de Steinert y otras
Los derechos de las personas que padecen de una enfermedad catastrófica están implícitos en el artículo cincuenta de la Constitución, siendo los siguientes:
- Atención especializada.
- Atención gratuita.
- Atención en todos los niveles.
- Asistencia del Estado a la persona que padece una enfermedad de tipo catastrófica debe ser en el momento adecuado o conveniente.
- Tienen el derecho a recibir de las instituciones de salud públicas, como privadas atención especial y prioritaria.
- Las personas que padecen una enfermedad catalogada como catastrófica, y que sean beneficiarios del Bono de Desarrollo Humano, a mas de la atención en todos los niveles a, en caso de que el beneficiario fallezca, recibirá la cobertura total de los gastos por funerales, a mas de una ayuda económica de 500 dólares de los Estados Unidos de América por una sola vez, a la viuda, viudo o hijos menores de edad.
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